先看数据——珠海金湾区染色质核型 550 带高分辨分析的检测参数和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物
检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)
临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准
报告周期: 16天
参考价格: 1540元(2026年更新)
检测范围说明
染色体核型550带高分辨分析采用G显带技术,通过外周血淋巴细胞培养6-7天,在显微镜下分析≥20个分裂期细胞,形成23对染色体的全貌图谱。检测分辨率约5-10 Mb,覆盖全部染色体。可发现数目异常如21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕陶综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(克氏综合征)等;结构异常包括平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体及嵌合体(如47,XY,+21[20]表示全部细胞异常)。不能检测小于5 Mb的微缺失/微重复、单基因序列改变或点突变,对于微缺失综合征或智力发育异常但核型无异常者需进一步行染色体芯片或全外显子测序。
哪些人主张检测
- 有家族染色体异常史(如唐氏综合征)的人群,评估遗传风险
- 反复自然流产≥2次的夫妇,排查平衡易位等结构异常
- 既往生育过染色体异常患儿的夫妇,评估再生育风险
- 不孕不育夫妇,筛查染色体平衡易位等潜在原因
- 性发育异常或闭经患者,排查性染色体异常如特纳综合征
- 高龄孕妇(≥35岁)行产前判定病情,结合羊水穿刺确认胎儿核型
从预约到出诊断报告
- 遗传咨询:专业遗传咨询师评估家族史与临床指征,确定检测必要性
- 样本采集:在珠海合作点或医院抽取肝素抗凝外周血4 mL,或采集羊水/脐血/流产物
- 样本运输:常温保存,24小时内冷链送至实验室
- 细胞培养:外周血淋巴细胞培养6-7天,获取足够分裂期细胞
- 制片与显带:秋水仙素阻断、低渗处理、固定、G显带处理
- 显微镜分析:计数≥20个分裂期细胞,按ISCN命名系统排列核型
- 报告出具:16个工作日内生成详细报告,含核型图像与分析结果
- 结果回访:遗传咨询师解读报告,给出生育辅导或临床建议
珠海金湾区染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐
珠海金湾万核医学检测中心
地址: 广东省珠海市金湾区三灶镇机场西路668号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 香洲区、斗门区、金湾区
周边: 近珠海金湾机场,珠海科技学院南门对面,毗邻金湾华发商都。
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(264条评价 5星好评56% 4星好评42% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
珠海其他区域染色体核型 550 带高分辨分析机构:
珠海三甲医院参考
1. 珠海市人民医院医疗集团
地址: 广东省珠海市康宁路79号
电话: 0756-2222569
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 珠海市妇幼保健院
地址: 广东省珠海市香洲柠溪路543号
电话: 0756-2313115
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 珠海中西医结合医院
地址: 广东省珠海市拱北粤华路208号
电话: 0756-8136023
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 珠海市人民医院
地址: 珠海市康宁路79号
电话: 0756-2222569
资质: 三级甲等 / 其他
热门疑问
问: 550带能看到染色体上的基因突变吗?
不能。550带核型分析的分辨率是5–10 Mb,只能看清染色体的大片段数目和结构异常(如易位、倒位、缺失、重复),无法检测单个基因的突变。如果怀疑单基因病,需要做全外显子或全基因组测序。
问: 报告结果我能直接拿给当地三甲医院看吗?
可以。我们的报告严格按照ISCN国际命名系统出具,结果格式与三甲医院核型报告一致,临床医生可直接参考。报告首页包含检测方法、结果、临床提示等信息,符合医疗互认标准。如有需要,可提供电子版或纸质版。
问: 我老公有染色体平衡易位家族史,我在珠海哪里能做这个检测?
本检测适用于有家族遗传病史的人群,可排查平衡易位携带情况。您在珠海可通过医院产前诊断科或遗传咨询门诊开具申请,将肝素抗凝外周血4mL送至我们分子诊断专科实验室。检测周期16天,价格1540元。
问: 报告写‘45,X[15]/46,XX[5]’嵌合体,我女儿能正常生育吗?
‘45,X’是特纳综合征的核型,嵌合体表示部分细胞正常、部分缺失一条X染色体。由于存在正常细胞系,症状可能较轻,部分患者可有月经甚至生育能力,但自然妊娠风险高。建议咨询遗传科医生,评估卵巢功能,并考虑辅助生殖或卵子保存等方案。
问: 检测报告上写的‘分析20个分裂期细胞’是什么意思?
这表示实验室在显微镜下观察了至少20个处于分裂中期的细胞,逐条计数染色体数目并评估形态,确保结果准确。如果发现染色体数目异常或嵌合体,会额外分析更多细胞(如30–50个)来确认比例。
注意事项
- 样本必须使用肝素抗凝管,EDTA管会抑制细胞培养导致失败
- 检测周期为16个工作日,无法加快;急需结果可考虑CNV-seq
- 核型正常不能排除微缺失/微重复或单基因病,需结合临床
- 产前筛查(羊水/绒毛)有0.5-1%流产风险,需专科医生评估
- 嵌合体检测结果依赖于分析细胞数,低比例嵌合可能漏检
- 报告异议请在收到结果后7个工作日内联系实验室
- 本检测仅提供实验室数据,不代表最终诊断,需临床医生综合判断