随着基因测序技术的发展，流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为珠海居民关注的健康管理工具之一。
检测内容
本检测基于次世代测序（NGS）平台，采用CNV-seq（1×低深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA制备文库，经生物信息分析对比对UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库，精准检测染色体非整倍体（如16三体、15三体、45,X等，占比~50%）及大于100kb的微缺失/微重复。与此同时，STR分型技术直接鉴别母源污染——若样本混入母体蜕膜DNA，STR位点会显示胎儿与母体混合信号，避免假阴性结果（如掩盖三体）或解读偏差。但需注意，本检测不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV，也不能检测单基因病变异。结果需结合临床及家族史综合判断。
检测适用对象
- 稽留流产或胚胎停育后，急需明确病因以避免盲目备孕的患者
- 反复自然流产（连续2次及以上）需系统排查染色体异常的夫妇
- 流产物取样不规范或混有血块，担心母源污染影响结果精确性的人群
- 曾做普通CNV-seq结果阴性但仍怀疑漏诊，需高精度版复核的案例
- 高龄产妇（≥35岁）流产危险高，需精确评估胎儿染色体状态
- 临床医生对样本类型不明确，需含母源污染鉴定确保结果可靠
结果可靠度
检测准确性经内部生物信息过程质控，确保高质量测序数据支持。原结果报告显示，阴性结果（如“未发现CNVs变异”）可信度较高，但受母源污染影响——本版含STR鉴定，可明确识别母体DNA混入，降低假阴性风险。检出结果（如检出16三体）通常提示偶发减数分裂错误，非遗传性，但若反复同型三体需排查父母核型。阴性结果不排除多倍体、平衡易位或单基因病，建议联合核型分析（培养成功率30-50%）。检测方对因母源污染诱发的偏差不担责，但STR鉴定已最大程度规避此风险。
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，清亮白色漂浮部分）及母血对照，无需空腹。样本装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持本地医院或诊所采样，也可邮寄至实验中心（需干冰运输），报告周期5-7个工作天。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测流程
- 咨询：联系客服或临床医生，评估是否符合检测适应症（稽留流产/反复流产）
- 采样：由妇产科医师采集流产物组织（绒毛）及母血对照，装于专用管
- 保存：样本立即4℃冷藏，避免冷冻；24小时内送检
- 寄送：本地可送至 珠海 合作医院或实验室；异地使用干冰邮寄至指定地址
- 检测：实验室提取DNA，超声打断，文库制备，高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV及STR位点，质控数据
- 报告：5-7个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS及母源污染结论
- 解读：遗传咨询医生结合临床及家族史，引导后续备孕或再生育套餐
珠海流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
珠海斗门万核医学检测中心
地址: 广东省珠海市香洲区翠福路18号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 香洲区、斗门区、金湾区
周边: 近珠海奥园广场，梅华路与健民路交汇处，珠海市妇幼保健院（柠溪院区）旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（266条评价 5星好评91% 4星好评6% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
珠海正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
1. 珠海金湾万核医学检测中心
地址: 广东省珠海市金湾区三灶镇机场西路668号
交通: 乘坐公交504路至机场西路站
周边: 近珠海金湾机场，珠海科技学院南门对面，毗邻金湾华发商都。
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
广东其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
珠海三甲医院参考
1. 珠海市第二人民医院
地址: 广东省珠海市拱北粤华路208号
电话: 0756-8136555
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 珠海市人民医院
地址: 珠海市康宁路79号
电话: 0756-2222569
资质: 三级甲等 / 其他
3. 中山大学附属第五医院
地址: 珠海市香洲区梅华东路52号
电话: 0756-2528888
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 珠海市妇幼保健院(柠溪院区)
地址: 珠海市香洲区柠溪路543号
电话: (0756)2313115
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我流产后直接做了清宫手术，取出的组织还能送检吗？
可以，但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测，关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织，尽量避开血凝块和母体蜕膜，以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高，本产品未做母源污染鉴定，可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。
问: 我年龄38岁，流产组织做这个检测能排除染色体问题吗？
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇（≥35岁），自然流产风险随年龄增加，本检测可检出常见的常染色体三体（如16三体、22三体）和45,X单体等。但注意，早期流产中约20%的染色体异常（如三倍体、四倍体）本检测无法识别。若结果为阴性，仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
问: 报告出来是电子版还是纸质版？怎么获取？
报告默认提供电子版PDF，样本接收后7-10个工作日内完成检测并出具报告。我们会通过短信或邮件发送电子版报告链接给您或送检医生。如需纸质版原件，请在送检时备注，我们将安排快递寄出。
问: 我两次流产后都查了夫妻染色体，都正常，还有必要查这个吗？
有必要。夫妻染色体正常只能排除父母携带的平衡易位等结构异常，但约50-60%的早期流产是由于胚胎自身新发的染色体异常（如三体、单体、微缺失微重复）导致，这些偶发错误与父母核型无关。本检测可直接分析流产组织的染色体拷贝数变异，明确本次流产是否由胚胎异常引起。
问: 我流产组织是清宫刮出来的，能保证是胎儿的组织吗？
清宫刮出的组织通常包含绒毛（胎儿来源）和蜕膜（母体来源）的混合物。本检测未包含母源污染鉴定流程，因此如果样本中母体组织比例过高，可能导致假阴性或结果误判。建议送检时尽量挑选白色绒毛状的组织，并咨询临床医生评估样本质量。如果对结果准确性有疑虑，可考虑选择含母源污染鉴定的版本。
问: 检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？
不是100%正常。‘未发现CNVs变异’仅代表在本检测技术能力范围内（可检出≥100kb的缺失或重复）未发现异常。但本检测存在明确局限性：无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体以及小于100kb的微缺失/微重复。这些异常约占早期流产病因的20%以上。因此阴性结果不能完全排除染色体病因。
问: 报告阴性，但医生怀疑是母源污染导致的，我需要重新采样送检吗？
原报告明确告知未做母源污染鉴定，存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本（可区分胎儿与母体DNA），或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织，避开血块和蜕膜，由经验丰富的医生操作可减少污染。
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗？
不能。本检测是低深度全基因组测序（1×），专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异（微缺失/微重复）和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序，不包括在本项目中。
重要提醒
- 样本需为新鲜流产物组织，避免固定或冷冻，否则影响DNA提取
- 采样时尽量选用绒毛，避开血凝块和母体蜕膜，减少母源污染
- 本检测不含核型分析，若需查三倍体、平衡易位等，建议联合送检
- 结果阴性不能完全排除流产病因，约30%案例原因不明
- 若检出母源污染严重，结果可能需重新采样或选含鉴定版检测
- 报告周期为5-7个工作日，从到样日算起，节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考，不得作为司法或保险依据
